TAREA DE LA UNIDAD NUMERO 8
Investigue: ¿Cómo se realiza el control Génico del Gen BRCA?
El BRCA1 es un gen largo, con 5592 nucleótidos que están distribuidos
en una región genómica de 100 Kb con 22 exones, y codifica una gran
proteína de 1863 aminoácidos.
La mayor parte del BRCA1 no muestra homología con ningún otro gen conocido.
Sin embargo, la proteína BRCA1 presenta una secuencia en el extremo
aminoterminal de 126 aminoácidos que constituyen un dominio con dedos de
zinc RING finger motif que suele mediar la unión a DNA o a otra
proteína, y un dominio acídico, lo que la hacen candidata a ser un
factor de transcripción.
De este modo, se especula que la proteína BRCA1 se uniría a regiones
específicas del DNA y controlaría la expresión de otros genes.
El resto del gen proporciona poca información acerca de su función,
pero estudios recientes han identificado una señal funcional de
localización nuclear, un dominio de activación transcripcional, y un
lugar de unión para la proteína RAD51 (Scully R y col, 1997).
Esta proteína está involucrada en los mecanismos de control de la
recombinación del cromosoma y en el mantenimiento de la integridad del
genoma, ambas funciones ligadas a fases específicas del ciclo celular.Se
ha asociado el BRCA1 con los mecanismos que controlan el ciclo celular.
En las líneas celulares de cáncer de mama tratadas con estrógenos,
BRCA1 y el RNA mensajero de la ciclina A, están aumentados en puntos
específicos del ciclo celular.
Se sabe también que la expresión y la fosforilación de la proteína
BRCA1 es dependiente del ciclo celular, observándose los mayores niveles
de expresión y fosforilación de la proteína en la fase S.
Por último las quinasas dependientes de ciclinas que controlan la
transición de la fase G1 a la fase S del ciclo celular son capaces de
unirse a la proteína BRCA1 y fosforilarla.
Todos estos hallazgos sugieren que la función de la proteína BRCA1
puede ser regulada por la fosforilación de las quinasas dependientes de
ciclinas.
Síndrome de cáncer de mama / ovario:
Es autosómico dominante y se relaciona con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2.
El gen BRCA1, con localización 17q21 predispone a padecer cáncer de mama u ovario.
BIBLIOGRAFIA
http://www.cancer.gov/espanol/cancer/entendiendo/genomica/AllPages/Print
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