2. MUTACIONES CROMOSÓMICAS:

a) Mutaciones en un segmento de cromosoma: 

Son las que alteran la posible secuencia de fragmentos en que se podría subdividir un cromosoma.

Mediante la técnica de bandas se hacen apreciables al microscopio .

Dentro de estas mutaciones encontramos:

Mutación por inversión de un fragmento cromosómico

Mutación por delección o perdida de un fragmento cromosómico.

Mutación por duplicación de un fragmento cromosómico .

Mutación por translocacion de un fragmento cromosómico ,es un cambio de posición de un fragmento y puede ocurrir en un solo cromosoma ,entre cromosomas homologo o entre cromosomas distintos.

 

Una parte del cromosoma se puede separar, invertir y después unirse de nuevo al cromosoma en el mismo lugar. A esto se le llama inversión. Si el fragmento separado se une a un cromosoma distinto, o a un fragmento diferente del cromosoma original, el fenómeno se denomina translocación. Algunas veces se pierde un fragmento de un cromosoma que forma parte de una pareja de cromosomas homólogos, y este fragmento es adquirido por el otro. Entonces, se dice que uno presenta una deleción o deficiencia (dependiendo si el fragmento que se pierde es intersticial o terminal, respectivamente) y el otro una duplicación. Por lo general, las deficiencias o deleciones son letales en la condición homocigótica, y con frecuencia las duplicaciones también lo son. Las inversiones y las translocaciones suelen ser más viables, aunque pueden asociarse con mutaciones en los genes cerca de los puntos donde los cromosomas se han roto. Es probable que la mayoría de estos reordenamientos cromosómicos sean la consecuencia de errores en el proceso de sobrecruzamiento.

Las delecciones de regiones cromosomitas especificas en humanos producen síndromes únicos, por ejemplo el de “cri du chat” (grito de gato), cuya causa es una deleccion en el brazo corto (p) del cromosoma 5, el rasgo característico es el llando semejante al maullido de un gato de los niños, presentan microcefalia y cara en forma de luna y retraso mental.

 

b. cambios en cromosomas enteros y series de cromosomas

*EUPLOIDIA: el número de cromosomas que constituyen una serie básica se denomina numero monoploide (x), los organismos que tienen múltiplos del numero monoploide se denominan euploides.

Por ej. En humanos x= 23.

Los euploides que presentan mas de una serie cromosomica se denominan poliploides. De acuerdo con esto, 1x es monoploide, 2x es diploide,  los tipos poliploides son= 3x (triploide), 4x (tetraploide), 5x (pentaploide), 6x (hexaploide) y asi sucesivamente.

 Los monoploides juegan un papel importante en la mejora vegetal, la diploidia es un obstáculo cuando se desean inducir nuevas mutaciones en una planta y nuevas combincios de los genes presentes. 

 

Poliploides 

Se deben distinguir entre los Autopoliploides, que se componen de multiples series de una misma especie y los Alopoliploides que estan compuestos por series procedentes de diferentes especies

Triploides

Generalmente son autopoliploides, se producen por el cruzamiento entre un 4x (tetraploide) un 2x (diploide). Los gametos 2x y x se unen y dan lugar a un 3x.

Los triploides son típicamente esteriles (el problema es por el emparejamientos de cromosomas durante la meiosis).

Los platanos comerciales son triploides, con 11 cromosomas en cada serie. 

Autotretaploides

Aparecen naturalmente por una duplicación espontánea y accidental del genomio 2x a uno 4x, y tambien artificialmente atravez de la colchicina.

Poliploidía en animales:

El fenómeno de la poliploidía es mas comun en plantas que en animales, no obstante hay muchos casos de animales poliploides. Se encuentran ejemplos en planarias, sanguijuelas y camarones de mar.  (partenogenicos).

 

 ANEUPLOIDIA: Se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de más o de menos en relación con su condición de diploide, pero sin que se llegue a alcanzar la dotación de un juego completo de cromosomas. Se denominan monosomías cuando, en lugar de dos cromosomas homólogos, sólo hay uno y trisomías si existen tres cromosomas homólogos en vez de un par.
Estas alteraciones suelen estar ocasionadas por fallos en la separación de los cromosomas homólogos durante la meiosis. En la especie humana aparecen espontáneamente aneuploidías que pueden afectar a los autosomas o a los cromosomas sexuales.

El número de uno o mas cromosomas pueden cambiar durante la formación de un nuevo organismo. Dicho organismo se denomina aneuploide, que significa no-euploide. Puede ocurrir que se añadan cromosomas, de manera que se tenga un cromosoma extra o que sean eliminados.

 

Nulisomicos (2n -2): se han perdido dos cromosomas homologos. Es letal en diploides, pero espeies como el trigo (hexaploide) puede soportarlo, aunque las plantas son mas pequeñas. Aparentemente los 4 cromosomas extras del trigo compensan la perdida de los otros 2.

  Individuo al que le falta una pareja cromosómica de su complemento cromosómico. Su dotación cromosómica es (2n-2) y en meiosis forma (n-1) bivalentes.

Monosomicos (2n-1): cuando se pierde un cromosoma. En tales casos el complemento es perjudicial, por dos razones: los cromosomas que faltan alteran gravemente el equilibrio cromosomico, que ha sido cuidadosamente establecido por la evolución y que es necesario para el equilibrio celular, y la segunda razon, la ausencia de un cromosoma trae como resultado que cualquier alelo recesivo letal  situado en el cromosoma sin pareja se exprese directamente.

  Individuo al que le falta un cromosoma completo. Su dotación cromosómica es (2n-1), y en meiosis forma (n-1) bivalentes y un univalente.  Puede haber tipos especiales de monosómicos, así el monoisosómico es un individuo en el que el cromosoma presente es un isocromosoma, y el monotelosómico o monotelocéntrico es un individuo en el que el cromosona que está presente en simple dosis es un cromosoma telocéntrico.

 

Trisomicos (2n + 1): Ocurre cuando se tiene 1 cromosoma extra. La trisomia tambien produce un desequilibrio cromosomico y puede dar lugar a una anormalidad o a la muerte. En plantas de Datura (toloache) existen viables y fértiles.

  Es un individuo que tiene un cromosoma extra. Su dotación cromosómica es (2n+1). Existen varios tipos de trisómicos dependiendo de las características que tenga el cromosoma crçitico:

            - Primario: Tiene adicionalmente un cromosoma del complemento normal. En meiosis forma (n-1) bivalentes y un trivalente que nunca podrá estar en anillo.

            - Secundario: El cromosoma extra es un isocromosoma. En meiosis forma (n-1) bivalentes y un trivalente que puede aparecer cerrado totalmente (en anillo).

            - Terciario: Es un trisómico cuyo cromosoma extra se ha originado por translocación y sus dos brazos se corresponden a cromosomas distintos del complemento normal. En meiosis, su configuración crítica, sera de (n-2) bivalentes y un pentavalente abierto cuyo cromosoma central será el cromosoma crítico.

 Tetrasómico.- Es el individuo que tiene 4 cromosomas iguales. En meiosis formará (n-1) bivalentes y un tetravalente.

 

 BIBLIOGRAFIA

http://quimicalibre.com/mutaciones-cromosomicas/

www.xuletas.es/ficha/aneuploidia-2/

http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/mutacionescro/mutacionescrosomicas.htm