CLASIFICACIÓN DE LAS MUTACIONES
1.
Mutaciones puntuales o a nivel del DNA:
Son aquellas que
ocurren a nivel de un par de nucleotidos en la doble cadena de DNA, puede tener
causas espontáneas o ser inducida.
a) Transiciones: son las mutaciones que ocasionan la sustitucion de una purina por una purina o una pirimidina
por una pirimidina. La polimerasa de DNA III
tien la capacidad de reparar estos errores en la replicación.
Todos los emparejamientos erróneos anteriores producen mutaciones por
transición, en las que una purina es sustituida por otra purina y una
pirimidina es sustituida por otra pirimidina.
b) Transversiones: Ocurre cuando una pirimidina es sustituida por
una purina y viceversa.
No pueden realizarse por emparejamientos erróneos como los debidos a cambios tautoméricos.
Pero sà pueden realizarse si una base sufre un cambio tautomérico
mientras que la otra base rota sobre su enlace glucosÃdico y quedan
enfrentadas sus cargas.
c) Mutaciones de cambio de fase: ocurre cuando hay una deleccion de
una base, lo que ocasiona que el cuadro de lectura del DNA cambie, esto
conlleva a proteinas muy modificadas.
Estas mutaciones pueden ser inserciones o deleciones.
Las inserciones se producen por un deslizamiento o "resbalón" de
la cadena sintetizada con lo que se forma un lazo de varios pares de
bases. En la siguiente ronda de replicación se añadirán tantas bases
como comprenda el lazo ya que cuando se produce el "resbalón" sigue
replicándose por donde se quedó antes del "resbalón".
Las deleciones se producen por un deslizamiento o "resbalón" de
la cadena molde, como las que hay que copiar no se pueden no se añaden a
la caden hija.
Tómese
como ejemplo la secuencia AUGGCCUGUAACGGU. Si el ARNm es traducido a partir del
codón AUG, los codones siguientes serán GCC, UGU, AAC y GGU, que codifican,
respectivamente, a los aminoácidos alanina, cisteina ,asparagina y glicina. En
cambio, si se omitiera la A (por una deleccion) del codón de iniciación, hay un
cambio de fase de los tripletes, serÃa el siguiente: UGG, CCU, GUA y ACG, los
cuales se traducen en los aminoácidos triptófano, prolina, valina y treonina,
respectivamente.
BIBLIOGRAFIA
www.ucm.es/info/genetica/grupod/Mutacion/mutacion.htm
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