martes, 24 de abril de 2012

 

CLASIFICACIÓN DE LAS MUTACIONES

 

1. Mutaciones puntuales o a nivel del DNA:
Son aquellas que ocurren a nivel de un par de nucleotidos en la doble cadena de DNA, puede tener causas espontáneas o ser inducida.

a) Transiciones: son las mutaciones que ocasionan la sustitucion  de una purina por una purina o una pirimidina por una pirimidina. La polimerasa de DNA III  tien la capacidad de reparar estos errores en la replicación.
 Todos los emparejamientos erróneos anteriores producen mutaciones por transición, en las que una purina es sustituida por otra purina y una pirimidina es sustituida por otra pirimidina.


  
b) Transversiones: Ocurre cuando una pirimidina es sustituida por una purina y viceversa.

No pueden realizarse por emparejamientos erróneos como los debidos a cambios tautoméricos.
Pero sí pueden realizarse si una base sufre un cambio tautomérico mientras que la otra base rota sobre su enlace glucosídico y quedan enfrentadas sus cargas.

 

c) Mutaciones de cambio de fase: ocurre cuando hay una deleccion de una base, lo que ocasiona que el cuadro de lectura del DNA cambie, esto conlleva a proteinas muy modificadas.

Estas mutaciones pueden ser inserciones o deleciones.
Las inserciones se producen por un deslizamiento o "resbalón" de la cadena sintetizada con lo que se forma un lazo de varios pares de bases. En la siguiente ronda de replicación se añadirán tantas bases como comprenda el lazo ya que cuando se produce el "resbalón" sigue replicándose por donde se quedó antes del "resbalón".
Las deleciones se producen por un deslizamiento o "resbalón" de la cadena molde, como las que hay que copiar no se pueden no se añaden a la caden hija.

 

Tómese como ejemplo la secuencia AUGGCCUGUAACGGU. Si el ARNm es traducido a partir del codón AUG, los codones siguientes serán GCC, UGU, AAC y GGU, que codifican, respectivamente, a los aminoácidos alanina, cisteina ,asparagina y glicina. En cambio, si se omitiera la A (por una deleccion) del codón de iniciación, hay un cambio de fase de los tripletes, sería el siguiente: UGG, CCU, GUA y ACG, los cuales se traducen en los aminoácidos triptófano, prolina, valina y treonina, respectivamente.


 BIBLIOGRAFIA
 

 www.ucm.es/info/genetica/grupod/Mutacion/mutacion.htm








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